Naix l’associació Cistinosi Espanya que lluita per millorar la vida dels malalts

L’Auditori de Sant Jaume d’Enveja ha acollit aquest dissabte la presentació de l’Associació Cistinosi Espanya. La cistinosi és una malaltia genètica rara que només afecta a una de cada 200.000 persones, principalment en edat infantil. A l’estat espanyol hi ha 74 casos diagnosticats i un d’ells és un xiquet de 7 anys dels Muntells. L’associació està formada per un grup de pares de nens afectats que van decidir unir-se per diverses raons com donar visibilitat a la malaltia i impulsar-ne la investigació.

Aquesta malaltia es caracteritza per una acumulació anormal de cistina que provoca danys a les cèl·lules de diversos òrgans del cos, des dels ronyons, als ulls, músculs, pàncrees i cervell. Les persones malaltes han de seguir un tractament pal·liatiu que afecta al seu dia a dia.

Aquest tractament pal·liatiu que s’administra cada sis hores provoca molts efectes secundaris. A d’altres països europeus ja n’hi ha de nous, amb menys efectes secundaris i amb una administració més senzilla. El problema principal però és el preu. El primer costa uns 10.000 euros anuals mentre que l’altre rondaria els 300.000.