La lluita d'uns pares dels Muntells contra la cistinosi

Salvador és el pare d’un xiquet de set any amb cistinosi, una malaltia genètica rara que només afecta una de cada 200.000 persones i que es caracteritza per una acumulació anormal de cistina. Això provoca danys a les cèl·lules de diversos òrgans del cos i un tractament pal·liatiu difícil de seguir, que afecta al dia a dia del petit.

En conèixer el diagnòstic, els pares van decidir impulsar una associació per agrupar els afectats, donar visibilitat a la malaltia i impulsar la investigació per millorar tractaments. Actualment a Espanya existeix un tractament pal·liatiu contra la cistinosi difícil de seguir i amb molts efectes secundaris. A altres països europeus hi ha de nous, molts en assajos clínics, que no es comercialitzaran fins que passi un temps. Així ho ha explicat Lidia Albacar, mare d’Edgar i presidenta de l’associació.

La presentació oficial de l’associació serà al mes de maig a Sant Jaume d’Enveja, des d’on també s’organitzaran altres actes com una minimarató prevista pel juny.

Un seguit d’activitats que l’entitat prepara amb il·lusió i ganes per tal de donar resposta a una malaltia que, fins al moment, encara no té cura.